Chia sẻ kiến thức về bệnh teo cơ tủy

Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền và Liệu pháp phân tử (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, teo cơ tủy là bệnh di truyền hiếm gặp do khiếm khuyết gene SMN1, khiến tế bào thần kinh vận động thoái hóa và cơ bắp dần yếu đi. Bệnh thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, với mức độ nặng nhẹ tùy thuộc lượng protein SMN còn lại trong cơ thể.

Các dấu hiệu sớm cha mẹ cần lưu ý gồm trẻ vận động yếu, khó giữ đầu, chậm ngồi-bò-đi, giảm cử động tay chân, cơ nhỏ dần, kèm khó thở hoặc dễ sặc. Chẩn đoán bệnh dựa trên thăm khám lâm sàng kết hợp xét nghiệm gene SMN1, đôi khi bổ sung điện cơ và các kiểm tra chuyên sâu khác.

Đây là những thông tin được Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng chia sẻ tại tọa đàm do Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam tổ chức mới đây.

Hoạt động này nằm trong khuôn khổ dự án “Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam” (SMA-Tiếp sức cho trẻ teo cơ tủy). Dự án được Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam (Bộ Y tế) phối hợp Công ty TNHH Novartis Việt Nam (Novartis Việt Nam) thực hiện.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng nhấn mạnh, phát hiện sớm giúp can thiệp hiệu quả hơn, từ vật lý trị liệu, phục hồi chức năng đến các thuốc đặc hiệu hiện có, nhằm duy trì sức cơ, làm chậm tiến triển bệnh và giảm biến chứng.

Bên cạnh những nỗ lực của ngành y tế trong chẩn đoán và điều trị, cuộc sống của các bệnh nhân teo cơ tủy và gia đình họ vẫn còn nhiều khó khăn, thách thức - không chỉ về sức khỏe mà còn về tâm lý, tài chính và hành trình chăm sóc lâu dài.

Bà Nguyễn Thị Cúc Phương, phụ trách Phòng Vận động nguồn lực (Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam) chia sẻ, các gia đình có con mắc teo cơ tủy đang đối mặt nhiều áp lực đan xen: gánh nặng chi phí điều trị, nhu cầu dụng cụ hỗ trợ vận động, cùng những tổn thương tâm lý kéo dài. Do đó, việc xây dựng một cộng đồng gắn kết giữa các gia đình bệnh nhi là hết sức cần thiết. Việc nâng cao nhận thức xã hội về bệnh teo cơ tủy được xem là chìa khóa giúp xóa bỏ định kiến và tạo môi trường hỗ trợ tích cực cho trẻ. Đồng thời, tăng cường các dịch vụ chăm sóc chuyên biệt, đào tạo kỹ năng cho cha mẹ và người chăm sóc để giúp họ tự tin đồng hành với con trong quá trình điều trị.

Trong thời gian tới, Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam sẽ tiếp tục mở rộng nguồn lực xã hội hóa để mang đến cơ hội điều trị tốt hơn cho trẻ mắc teo cơ tủy.

Thông qua những chia sẻ từ các chuyên gia y tế và Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam, hy vọng sẽ giúp cộng đồng nâng cao nhận thức, chủ động hơn trong việc phát hiện sớm và điều trị đúng cách cho trẻ mắc teo cơ tủy.

Dự án SMA-Tiếp sức cho trẻ teo cơ tủy do Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam và Novartis Việt Nam phối hợp thực hiện trong vòng 3 năm (2022-2025). Tổng kinh phí của dự án là hơn 8,1 tỷ đồng thông qua bốn hoạt động trọng tâm. Đó là: Truyền thông nâng cao nhận thức cộng đồng; Nâng cao năng lực chẩn đoán điều trị của cán bộ y tế; Hỗ trợ xét nghiệm gene; Nghiên cứu đề xuất chính sách vì tương lai bền vững.

Bệnh teo cơ tủy từ lâu được xem là “kẻ đánh cắp sức mạnh cơ bắp” của trẻ em-căn bệnh di truyền hiếm gặp nhưng có mức độ nguy hiểm cao nhất trong nhóm bệnh có căn nguyên di truyền ở trẻ nhỏ. Với tỷ lệ mắc 1/10.000 trẻ sinh ra và nguy cơ tử vong lên tới 90% trước 2 tuổi đối với thể nặng nhất, SMA đã trở thành nỗi ám ảnh đối với hàng nghìn gia đình tại Việt Nam. Trong bối cảnh đó, nhu cầu nâng cao nhận thức cộng đồng, tăng cường phát hiện sớm và hỗ trợ trẻ mắc bệnh càng trở nên cấp thiết hơn bao giờ hết.